La OMS tiene registradas más de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial y a tres millones de personas en nuestro país. Su abordaje requiere una estrategia que coordine tres dimensiones a la vez: sanitaria, científica y socioeconómica. El lema escogido este año por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) para el Día Mundial, que se celebra el 28 de febrero, es “Convivir con una enfermedad rara. Hay un gesto que lo cambia todo”.
Antonio Ares Camerino
¿Qué calificativo le aplicaríamos a un grupo de enfermedades que afectan a más de veintinueve millones de ciudadanos europeos, o a casi tres millones de españoles? ¿Que son raras?
El término de “enfermedades raras” se introdujo en la década de los setenta del pasado siglo cuando un grupo de autores de prestigio llamaron la atención especialmente en el campo de las enfermedades metabólicas hereditarias. Las enfermedades raras son un problema de salud y de interés social. A pesar de su baja prevalencia, su cronicidad, gravedad y el hecho de que aparezcan en edades tempranas de la vida les dan un carácter especial que bien merece el interés de la comunidad científica, pero no así de las autoridades sanitarias y de las grandes multinacionales farmacéuticas a las que no interesan por su escaso potencial mercado de negocio.
La Unión Europea define como enfermedad rara aquella que tiene una prevalencia de menos de 5 casos por cada 10.000 habitantes, lo que equivale a un 6-8% de la población europea. Suelen ser crónicas y muy discapacitante y presentan una elevada tasa de morbi-mortalidad. La Organización Mundial de la Salud tiene registradas más de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial.
Las estrategias a poner en marcha desde las Administraciones Públicas en colaboración con el sector privado deben abarcar tres ámbitos perfectamente diferenciados pero que necesitan de una estrecha coordinación. Por un lado la Dimensión Sanitaria, donde el diagnóstico precoz de las mismas, el acercamiento de los llamados medicamentos huérfanos a pacientes y la acreditación y designación de los Centros, Servicios y Unidades de referencia del Sistema Nacional de Salud, son fundamentales.
Por otro la Dimensión Científica, donde es prioritario establecer líneas de investigación de dichas enfermedades, elaborar un registro fiable de las mismas y guías de Práctica Clínica e Informes de Evaluación de Tecnologías sanitarias que permitan una asistencia basada en la evidencia y que contribuya a una mayor homogeneidad en la atención sanitaria entre las diferentes Comunidades Autónomas.
La tercera es la Dimensión Socioeconómica, donde la formación de los profesionales sanitarios, las actividades divulgativas de las sociedades científicas y el apoyo a la investigación y la creación de empresas de base tecnológicas por parte de las empresas públicas en colaboración con la iniciativa privada.
El lema escogido este año por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) es “Convivir con una enfermedad rara. Hay un gesto que lo cambia todo”. Con él se quiere transmitir que con un gesto lo cambiarás todo. Un gesto que separa la solidaridad del desconocimiento, la seguridad de la incertidumbre, la colaboración del aislamiento. Un gesto capaz de iluminar el futuro de más de tres millones de personas en España y devolverles la esperanza.
Ser especial conlleva condiciones de especificidad que hace a las personas únicas. Ser singular da ese toque de excelencia que hace que nos situemos en otra dimensión distinta a la de la rutina. Ser raro tiene ese toque peyorativo del que todos queremos huir.
En nuestras manos esta hacer que lo raro se convierta en singular, que lo peyorativo pase a ser cualidad, que la rareza se comporte como algo rutinario. Sólo en ese momento los millones de pacientes que sufren, casi en soledad su martirio, podrán sentirse arropados y protegidos.
- Estrategias en enfermedades raras del Sistema Nacional de Salud. www.msssi.gob.es
- Las Enfermedades Raras en España. www.webenfermedadesraras.org
- Federación Española de Enfermedades raras. www.enfermedades-raras.org
