Día Mundial del Síndrome de Down – 21 de Marzo de 2019
Antonio Ares Camerino
“Nada más entrar en el ascensor se miraron con los ojos inyectados en lágrimas. No daban crédito a lo que les había explotado como una bomba en el corazón. Acababan de salir de la consulta del ginecólogo. Era la tercera visita de, éste, su primer embarazo. Se las prometían que con la ilusión que le habían puesto, este iba a ser el niño o niña más deseado del mundo. Ganas y amor no les faltaba. Pero la noticia se les volvió negra. Era niña, y padecía síndrome de Down”.
El Síndrome de Down es la principal causa de discapacidad intelectual congénita y la alteración genética humana más común. Se produce de forma espontánea, sin que exista una causa aparente sobre la que se pueda actuar para impedirlo. Se da en todas las etnias, en todos los países, con una incidencia de una por cada 600-700 concepciones en el mundo. Únicamente se ha demostrado un factor de riesgo, la edad materna (especialmente cuando la madre supera los 35 años de edad) y de manera excepcional, en un 1% de los casos, se produce por herencia de los progenitores.
No es una enfermedad, tampoco existen grados de Síndrome de Down, el efecto que la presencia de esta alteración produce en cada persona es muy variable. Las personas con síndrome de Down muestran algunas características comunes, pero cada individuo es singular, con una apariencia, con una personalidad y unas habilidades únicas. La Atención Temprana, entendida como un conjunto de intervenciones para los pequeños y sus familias es fundamental desde el momento del nacimiento.
“El ginecólogo había actuado con toda profesionalidad. Les había dado una explicación completa de las opciones disponibles, de forma que pudieran llegar a tomar una decisión informada de manera autónoma. Qué era el Síndrome de Down, qué patologías asociadas podrían darse, qué expectativas podría tener su futura hija, sin aventurarse a predicciones. Incluso les planteó que aún estaban a tiempo, si así lo decidían, a una posible interrupción voluntaria del embarazo. Esta opción empezó a rondarles por la cabeza como única salida al abismo que se les venía encima”.
El Síndrome de Down debe su nombre al médico británico John Langdon Haydon Down, que fue el primero en describir en 1866 las características clínicas que tenían en común un grupo de personas, sin poder determinar su causa. Sin embargo fue en julio de 1958 cuando el genetista francés Jerome Lejeune descubrió que este síndrome consistía en una alteración cromosómica del par 21. Por tanto, la trisomía del 21 resultó ser la primear alteración cromosómica hallada en el hombre.
“En los días siguientes apenas cruzaron palabras, deambulaban como espectros. Un silencio atronador martilleaba sus mentes. No eran capaces de ver colores a su alrededor. Después de varias noches de insomnio, antes de las claras del día, ella le despertó de ese duermevela en el que se habían instalado. En penumbra, pero mirándole a la cara le dijo:
-Ya he tomado una decisión. Vamos a seguir adelante con el embarazo.
A él se le iluminó la cara. Y de sus ojos brotaron lágrimas de tranquilidad.
-Estaba deseando escucharlo.”
La vida de las personas con Síndrome de Down en España ha cambiado radicalmente en las últimas décadas. No sólo se ha prolongado hasta alcanzar una media de esperanza de vida próxima a los sesenta años, sino que la calidad de esa vida ha mejorado ostensiblemente, pudiendo alcanzar en algunas personas altos niveles de autonomía individual. Ese proceso se está consiguiendo gracias a la acción concertada de padres y madres, y profesionales en todos los ámbitos de la vida, y a los cambios que se están produciendo en una sociedad más incluyente con las personas diferentes.
“Con la ilusión de primerizos empezaron a preparar todo para la llegada de la nueva miembro de la familia. Ni por asomo intuían cuantas cosas hacían falta para darle la bienvenida con todos los honores. Días antes de la fecha prevista para el parto cayeron en la cuenta de que habían hablado de todo, habían previsto todas las cosas necesarias, pero no habían pensado en el nombre que le iban a poner. De pronto manejaron varias posibilidades. Algunos nombres clásicos, otros más modernos, menos conservadores. Sin pensárselo dos veces decidieron que se llamaría GLORIA. Intuían que con su llegada la felicidad se iría a vivir con ellos, y así ocurrió. Este ser diminuto, con los ojos achinados, colmó todos sus sueños como padres”.
El lema de este Día Mundial del Síndrome de Down es “La suerte de tenerte”. Aún queda mucho trabajo por delante, pero la senda está despejada. Ya no basta con la atención médica y social, hay que conseguir la plena integración en la sociedad y el mayor grado de autonomía al que se pueda aspirar.
BIBLIOGRAFIA
