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Efemérides

Huesos de cristal

6 de mayo de 2020, Día Mundial de la Osteogénesis Imperfecta

Antonio Ares Camerino

“El Protegido” (título oficial Unbreakable) fue una película estadounidense estrenada en el año 2000. Su director M. Night Shyamalan contó con un excelente reparto, nada más y nada menos que con Bruce Willis y Samuel L. Jackson.

La película comienza con un flashback en el año 1961, mostrando el nacimiento de Elijah Price, bebé afroamericano que padece osteogénesis imperfecta (OI). Después de pasar más de un tercio de su vida en cama de hospitales, toma como referencia a los superhéroes de los comics, y ello le lleva a conseguir ese equilibrio de fuerza que necesita.

En el año 2010 e impulsada por la Sociedad Australiana de Osteogénesis Imperfecta, se estableció el día 6 de mayo como su efemérides mundial (Wish Bone-Day, Día del Hueso de la Suerte). Su objetivo fundamental es informar y sensibilizar a la sociedad sobre la realidad y las necesidades de las personas afectadas por esta enfermedad rara, conocida como la enfermedad de los “huesos de cristal”.

La OI es una enfermedad genética que se caracteriza por la fragilidad de los huesos, debido al déficit de colágeno tipo i, o por la síntesis anormal de dicha molécula. Esta dolencia causa a las personas que la padecen múltiples fracturas desde el nacimiento, que se extienden a lo largo de la vida adulta. En la mayoría de los casos es de herencia autosómica dominante, que la persona padecerá aun portando una sola copia del gen mutado. Cuando uno de los progenitores es portador, la descendencia tiene una probabilidad del 50% de heredar el gen mutado y, por tanto, de padecer la enfermedad.

En España, según AHUCE (Asociación Huesos de Cristal de España) se calcula que 2.700 personas, como mínimo, podrían estar afectadas de esta rara enfermedad. Desde la misma asociación se reivindica que todos los pacientes puedan recibir los tratamientos especializados y que estos estén cubiertos por el Sistema Público de Salud, como fisioterapia temprana, atención bucodental, prevención de fracturas, así como el fomento de la investigación para el descubrimiento de nuevos tratamientos.

Actualmente se encuentran clasificados 17 tipos de Oi, según sus manifestaciones clínicas y gravedad.

  1. Es el más frecuente. Afectación leve. Diversas manifestaciones (pocas fracturas/fracturas muy frecuentes y posibles lesiones invalidantes).
  2. Muy grave. Talla muy baja y deformidades severas. Algunos niños que nacen con este tipo pueden fallecer en corto espacio de tiempo por problemas respiratorios.
  3. Afectación entre moderada y grave. Pronóstico muy variable. Talla baja. Gran fragilidad y deformación de columna vertebral y extremidades.
  4. Manifestaciones leves, moderadas y graves. Talla algo inferior a la media.

Se han descrito mutaciones de diferentes genes (gen SERPINF 1, gen CRTAP, gen LEPRE 1, gen PPIB, gen FKBP 10).

Las asociaciones apuestan por fomentar única y exclusivamente la visibilidad, la concienciación y la reivindicación de las necesidades socio-sanitarias que tiene día a día nuestro colectivo tales como:

  • Desterrar los miedos que provoca esta patología, normalizando su condición.
  • La OI no es un colectivo tan minoritario (cerca de 3.000 personas afectadas).
  • Derechos igualitarios para vivir sin barreras sociales, educativas y de accesibilidad.
  • Más inversión en investigación por parte de los organismos sanitarios del Estado.

Los tratamientos para la OI están diseñados para prevenir o controlar los síntomas y varían de persona a persona. La intervención temprana es importante para asegurar una calidad de vida y resultados óptimos. El tratamiento para la OI y los síntomas relacionados puede incluir:

•Cuidados para las fracturas

•Fisioterapia

•Soportes ortopédicos

•Procedimientos quirúrgicos

•Medicamentos

•Tratamientos para las enfermedades relacionadas

Cuidados para las fracturas

Las escayolas, las tablillas y los soportes para los huesos fracturados pueden ayudarlos a sanar de manera adecuada. Sin embargo, los huesos pueden debilitarse si se mantienen inmóviles durante largos períodos de tiempo. Los proveedores de cuidado de la salud intentan encontrar un equilibrio entre sanar las fracturas y mantener la fuerza de los huesos.

Fisioterapia

La fisioterapia apunta a mantener el funcionamiento en la mayor parte de los aspectos de la vida como sea posible. Un programa usual combina fortalecimiento muscular con acondicionamiento aeróbico. Muchos niños con OI tienen retrasos en las habilidades motoras porque sus músculos son débiles. Un programa de rehabilitación física puede incluir fortalecimiento de deltoides, bíceps y músculos inferiores importantes como el glúteo máximo y medio, y los extensores del tronco. Cuando estos músculos están fuertes, los niños pueden levantar los brazos y las piernas contra la fuerza de la gravedad y moverse de manera independiente.

Soportes ortopédicos

Para algunas personas con OI, utilizar soportes ortopédicos en las piernas puede brindarles apoyo en los músculos débiles, disminuir el dolor y mantener las articulaciones alineadas de manera adecuada. Los soportes pueden permitir a las personas moverse y funcionar con más facilidad.

Procedimientos quirúrgicos

Algunas personas con OI se someten a cirugía para corregir las deformidades de los huesos, incluidas la escoliosis y la impresión basilar. Un procedimiento quirúrgico común para pacientes con OI es el enclavado, que implica colocar barras de metal en los huesos largos de las piernas.

Medicamentos

Los biofosfonatos son medicamentos utilizados para tratar la osteoporosis. También son útiles para la OI, especialmente en los niños. Estos medicamentos no fabrican nuevos huesos, pero enlentecen la pérdida del hueso ya existente. Han demostrado reducir las compresiones vertebrales y algunas fracturas de huesos largos.

Ahora más que nunca, en pleno confinamiento, hay que hacer valer el lema de la Asociación AHUCE del año 2018, “Los abrazos no fracturan”.

BIBLOGRAFÍA

www.somospacientes.com

www.ahuce.org

www.enfermedades-raras.org

www.genotipia.com

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